**Cercetătorii au Descoperit 36 de Gene care Cresc Riscul pentru Tulburări Obsesiv-Compulsive și Ticuri Cronice**
Un studiu inovator publicat în revista Nature Neuroscience a identificat 36 de gene care cresc considerabil riscul de a dezvolta tulburări obsesiv-compulsive (TOC) și tulburări cronice de tic, inclusiv sindromul Tourette. Această descoperire lărgește semnificativ înțelegerea fundamentelor genetice ale acestor condiții, oferind noi perspective pentru intervențiile terapeutice viitoare.
Colectat de cercetătorii de la Universitatea Rutgers din Statele Unite, studiul a evaluat date genetice de la aproape 4,000 de persoane afectate de TOC și tulburări cronice de tic. Anterior acestui studiu, doar patru gene erau confirmate ca fiind asociate acestor afecțiuni. Acum, lista a fost extinsă la 36 de gene.
Pentru a atinge acest progres, cercetătorii au studiat exomul – segmentul genomului care codifică proteinele și constituie 1% din genomul total. Au fost incluse date de la peste 2,400 de perechi părinte-copil și mai mult de 1,500 de indivizi analizați separat. Rezultatele au fost notabile pentru înțelegerea legăturii dintre TOC și tulburările cronice de tic. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu ticuri cronice prezintă simptome ale TOC, iar până la 30% dintre cei cu TOC au avut un istoric de ticuri.
Cercetătorii au comparat datele genetice cu hărți cerebrale ale oamenilor, maimuțelor rhesus și șoarecilor, evidențiind dovezi că disfuncțiile circuitului cortico-striato-talamo-cortical contribuie la aceste afecțiuni. Acest circuit cerebral este esențial pentru controlul impulsurilor, coordonarea mișcărilor, formarea obiceiurilor și procesarea informațiilor. Genele legate de risc au prezentat niveluri ridicate de expresie în regiunile cerebrale implicate, atât înainte de naștere, cât și după.
De asemenea, cercetătorii au descoperit rolul neuronilor excitatori, sugerând că genele acționează în rețele interconectate. Unii dintre acești factori genetici pot crește riscul de apariție a tulburărilor de până la 210 ori. Dintre genele identificate, 30 sunt comune ambelor afecțiuni, indicând o suprapunere genetică semnificativă.
Aceste descoperiri constituie o bază pentru dezvoltarea unor tratamente personalizate care să vizeze rețele complexe de gene și căi neuronale. Studiul sugerează, de asemenea, legături între genele asociate TOC și ticurile cronice și alte tulburări neurodezvoltative, cum ar fi autismul, întârzierile de dezvoltare și schizofrenia, dar nu în cazul bolii cardiace congenitale.
Prin extinderea numărului de ținte genetice cunoscute, industria farmaceutică poate inova noi medicamente și tratamente, oferind speranță pentru milioane de persoane afectate de aceste tulburări complexe.
