Oamenii care nu percep durerea în urma unor arsuri, fracturi sau răni severe suferă de o maladie rară care a revoluționat cercetările despre organismul uman.
Durerea reprezintă una dintre cele mai incomode experiențe umane, însă specialiștii afirmă că are un rol crucial pentru supraviețuire. Există indivizi care vin pe lume cu o anomalie genetică rară ce împiedică organismul să resimtă durerea aproape complet.
Aceste cazuri sunt extrem de rare și au captat atenția cercetătorilor de zeci de ani. Copiii afectați de această condiție pot mușca grav limba sau degetele fără să își dea seama, pot continua să meargă cu fracturi sau pot suferi arsuri severe fără să manifeste vreo reacție. Pentru părinți și medici, această afecțiune devine un risc constant deoarece organismul pierde unul dintre cele mai esențiale sisteme naturale de alertare.
Una dintre cele mai notabile forme ale acestei boli este asociată cu mutații ale genei SCN9A, implicată în transmiterea semnalelor dureroase prin sistemul nervos. Oamenii de știință au descoperit că anumite variații genetice pot împiedica nervii să transmită senzația de durere.
Această descoperire a câștigat o importanță majoră în medicină, deoarece a ajutat cercetătorii să înțeleagă mai profund mecanismele biologice ale durerii și modul cum semnalele dureroase se transmit prin sistemul nervos.
Interesul pentru aceste cazuri este enorm și pentru că multe dintre medicamentele utilizate astăzi împotriva durerii intense, inclusiv opioidele, pot duce la dependență, probleme respiratorii sau alte efecte secundare severe. Oamenii de știință speră că studiul indivizilor care nu simt durerea ar putea favoriza dezvoltarea unor analgezice mai sigure și eficiente.
Această afecțiune are, totuși, consecințe dramatice asupra vieții cotidiene. Mulți pacienți dezvoltă leziuni articulare severe deoarece continuă să își folosească membrele chiar și în caz de rănire. Infecțiile și traumele repetate sunt frecvente, iar speranța de viață poate fi scurtată în anumite situații.
Această condiție subliniază cât de esențială este durerea pentru supraviețuire. Deși oamenii o percep ca pe un aspect negativ, durerea are rolul de a proteja organismul și de a semnaliza că ceva nu este în regulă.
În ultimii ani, cercetările în domeniul geneticii și neurologiei au avansat rapid, iar oamenii de știință dobândesc o înțelegere din ce în ce mai profundă a modului în care organismul percepe și gestionează durerea. Cazurile rare de insensibilitate congenitală au devenit astfel o sursă valoroasă de informații pentru neurologie și pentru viitoarele tratamente destinate durerii cronice.
Pentru cercetători, acești pacienți oferă o oportunitate rară de a înțelege unul dintre cele mai vitale mecanisme de apărare ale organismului uman. În schimb, pentru cei care trăiesc cu această afecțiune, absența durerii nu reprezintă o superputere, ci o stare care poate transforma chiar și accidentele minore în amenințări serioase.
Știați că?
Unii indivizi cu insensibilitate congenitală la durere descoperă fracturi sau răni severe abia după ce observă umflături sau infecții.
Cercetătorii analizează mutațiile genei SCN9A pentru a crea noi tratamente pentru durerea cronică.
Durerea este considerată unul dintre cele mai esențiale mecanisme de protecție ale organismului uman.
Notă editorială
Acest articol se bazează pe studii publicate în domeniul geneticii, neurologiei și medicinei privind durerea.
Surse
https://medlineplus.gov/genetics/condition/channelopathy-associated-congenital-insensitivity-to-pain/
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK481553/
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3564101/
https://www.bbc.com/future/article/20170426-the-people-who-never-feel-any-pain.
