Un studiu efectuat pe familii longevive a descoperit variante genetice rare care ar putea ajuta indivizii să mențină sănătatea pentru perioade mai îndelungate pe măsură ce îmbătrânesc. O mutație semnificativă pare să modereze inflamația, întârziind potențial apariția bolilor și extinzând anii de viață activă.
Deși speranța de viață a crescut dramatic în ultimele două secole, numărul de ani petrecuți într-o stare bună de sănătate nu a crescut în același mod. Cercetătorii sunt conștienți de mult timp că o longevitate excepțională se moștenește adesea și este asociată cu o apariție mai tardivă a bolilor cronice. Totuși, factorii genetici care ajută la protejarea acestor familii rămân în mare parte neînțeleși.
Majoritatea studiilor anterioare s-au concentrat pe genetica indivizilor care trăiesc o viață lungă. O nouă cercetare prezentată la conferința anuală a Societății Europene de Genetică Umană din Göteborg sugerează că examinarea unor familii longevive complete poate oferi o înțelegere mai clară a mecanismelor biologice ce sprijină o viață mai lungă și sănătoasă.
Studii asupra familiilor oferă un avantaj semnificativ, deoarece longevitatea este influențată de numeroși factori dincolo de genetică. Statutul socioeconomic, stilul de viață, comportamentele și factorii de mediu joacă roluri esențiale. În urma acestor influențe, unii indivizi din familii cu o speranță de viață medie pot trăi totuși neobișnuit de mult, în timp ce alții din familii longevive nu reușesc acest lucru.
Pasquale Putter, doctorand în anul final în grupul profesoarei Eline Slagboom de la Centrul Medical al Universității din Leiden (Olanda), a explicat că cercetările anterioare ale echipei au evidențiat deja un tipar notabil.
Variante genetice rare
Persoanele de vârstă mijlocie cu părinți longevivi au dezvoltat boli cardiometabolice cu o medie de 13 ani mai târziu decât colegii lor ale căror părinți au avut o durată de viață mai scurtă.
„Acest fapt a demonstrat clar că durata lor mai mare de viață sănătoasă a fost transmisă generațiilor următoare,” spune Putter.
Pentru a aprofunda cercetările, echipa a studiat genomul a 212 grupuri de frați longevivi ce participă la Studiul de Longevitate din Leiden. Echipa a identificat patru regiuni ale genomului ce păreau a conține gene asociate cu longevitatea.
„Acest lucru a însemnat că ne-am putut concentra pe 350 de gene, în loc de aproximativ 20.000,” afirmă Putter. Analizele suplimentare au restrâns căutarea și mai mult, revelând 12 variante genetice rare care modifică proteinele și care ar putea contribui la o viață mai lungă și sănătoasă.
O mutație semnificativă
Una dintre aceste variante a fost identificată în gena CGAS, care a mai fost legată anterior de procesul de îmbătrânire. Varianta a fost găsită în două dintre familiile longevive investigate în studiu. CGAS ajută la inițierea inflamației atunci când ADN-ul este detectat în locuri necorespunzătoare în interiorul unei celule. Acest lucru se poate întâmpla în timpul infecțiilor virale sau când celulele suferă daune.
„Este probabil ca membrii acestor familii să fi avut doar o singură copie activă a genei CGAS, în loc de două, ceea ce le-a redus răspunsul inflamator, menținându-l totuși suficient pentru a combate infecțiile și a repara daunele. Acest lucru ajută la mecanismele de protecție ce permit o durată extinsă de viață sănătoasă și supraviețuirea,” explică Putter.
Cercetătorii consideră că
