La marginea estică a Braziliei, într-un peisaj semi-arid și pitoresc din statul Rio Grande do Norte, se găsește orășelul Serrinha dos Pintos. Deși pare un loc uitat de lume — cu o populație de sub 5.000 de locuitori și un stil de viață liniștit —, acest sat a atras atenția printr-un studiu medical și genetic de amploare internațională. Timp de zeci de ani, numeroși copii din această comunitate s-au confruntat cu o boală enigmatică, pierzându-și abilitatea de a merge și, în multe cazuri, devenind dependenți de scaune cu rotile. Fără un diagnostic precis, localnicii trăiau cu frica incertitudinii, până când un nume a venit să schimbe totul: Dr. Silvana Santos.
Sindromul Spoan: O descoperire rară
Această afecțiune misterioasă a fost, în cele din urmă, denumită sindromul Spoan — o prescurtare pentru spastic paraplegia, optic atrophy and neuropathy (paraplegie spastică, atrofie optică și neuropatie). Este o boală genetică degenerativă extrem de rară, provocată de o mutație recesivă care afectează sistemul nervos central. Simptomele includ pierderea treptată a funcției motorii, dificultăți în mers, pierderea vederii și slăbirea nervilor periferici.
Afectiunea apare doar atunci când ambii părinți sunt purtători ai aceleași mutații genetice — o probabilitate crescută în comunități cu un grad ridicat de consangvinitate. În Serrinha dos Pintos, se estimează că mai mult de 30% din cupluri sunt formate din veri de diverse grade. Acest lucru a dus, în timp, la transmiterea și perpetuarea mutației în cadrul comunității.
O misiune științifică transformată într-o cauză personală
Dr. Silvana Santos, o geneticiană din Sao Paulo, a aflat despre cazurile din Serrinha în timp ce își desfășura cercetările doctorale. Decisă să demonteze cauzele bolii, a început un parcurs dificil: de la teste ADN și interviuri cu familiile, până la vizite din ușă în ușă, timp de mai mulți ani. A reușit să câștige încrederea localnicilor, să le explice procesul genetic și să adune informații vitale despre genealogii adesea complexe.
În cele din urmă, studiile au scos la iveală o pierdere microscopică dintr-un cromozom anume, responsabilă pentru o supraproducție de proteine în creier ce dă naștere simptomelor Spoan. Această descoperire nu a adus doar un diagnostic clar pentru prima dată, ci a permit și implementarea unor politici de sănătate publică locale mai bine direcționate.
Schimbare într-o comunitate afectată de stigmat social
Unde cândva domnea confuzia și rușinea, acum există claritate și empatie. Locuitorii din Serrinha nu mai discută despre „copii bolnavi” sau „infirmi”, ci despre o condiție genetică identificată și explicată. Diagnosticul a adus sprijin instituțional sub formă de scaune cu rotile, terapii și, cel mai important, înțelegere. Santos a devenit astfel mai mult decât o cercetătoare; în ochii comunității este o eroină, o salvatoare care le-a redat controlul asupra propriului lor destin.
Origini istorice: o mutație cu rădăcini seculare
Deși mulți localnici indică un faimos înaintaș local pe nume Maximiano, cercetările genetice plasează originea mutației cu mult în trecut — cel mai probabil în timpul colonizării portugheze din secolul al XVI-lea. O descoperire surprinzătoare realizată în paralel a dus la identificarea aceleași mutații la doi pacienți din Egipt, sugerând o posibilă proveniență iberică, poate chiar evreiască sau maură. Acești strămoși exilați ar fi putut
