Un sistem AI dezvoltat de Google analizează mutațiile ADN-ului. Google a prezentat AlphaGenome, un model inovator de Inteligență Artificială care estimează impactul mutațiilor ADN.
Un sistem AI realizat de Google evaluează efectele moleculare ale mutațiilor din ADN. Google a informat despre un avans semnificativ în domeniul genomicii prin lansarea AlphaGenome, un model de Inteligență Artificială performant care poate anticipa maniera în care o singură mutație ADN influențează mecanismele complexe ce controlează activitatea genelor.
AlphaGenome examinează regiunile codante și necodante ale genomului, oferind pentru prima dată o viziune integrată a modului în care mutațiile pot afecta funcționarea acestuia.
Un sistem AI de la Google analizează mutațiile ADN-ului
Modelul oferă o înțelegere detaliată la nivel de bază a analizelor genomice pe distanțe lungi, facilitând evaluarea rapidă, la scară largă și cu o adâncime fără precedent a efectelor mutațiilor. AlphaGenome poate gestiona până la 1 milion de perechi de baze din ADN într-o singură trecere și face predicții sobre mii de proprietăți moleculare: expresia genelor, modelele de splicing (decupare ARN), locurile de legare ale proteinelor și accesibilitatea cromatinei în diverse tipuri de celule, raportează Interesting Engineering.
Pentru prima oară, atât de multe caracteristici reglatoare pot fi modelate împreună într-un singur sistem AI.
AlphaGenome inițiază analiza cu straturi convoluționale pentru a identifica modele scurte din secvențele ADN, urmate de arhitecturi de tip transformer pentru a transmite informația pe întreg segmentul genetic. Straturile finale transformă aceste modele în predicții pentru diverse funcții genomice. În timpul antrenării, calculele pentru o singură secvență sunt distribuite pe mai multe Tensor Processing Units (TPU), accelerând procesarea la scară mare.
Un model care necesită mai puțină putere de calcul
Modelul a fost antrenat în doar patru ore, utilizând doar jumătate din puterea de calcul necesară pentru predecesorul său, Enformer.
Ca următor al lui Enformer și complementar lui AlphaMissense, AlphaGenome este singurul model capabil să anticipeze simultan toate tipurile de proprietăți moleculare considerate, depășind sau egalele modelele specializate în 24 dintre cele 26 de teste de referință.
Modelul a fost antrenat pe seturi de date publice extinse, precum ENCODE, GTEx, 4D Nucleome și FANTOM5. Spre deosebire de modelele anterioare care sacrificau rezoluția pentru a analiza secvențe mai lungi, AlphaGenome reușește să echilibreze ambele, oferind predicții precise la nivel de bază și context genomic pe distanțe lungi. Această capacitate deschide noi orizonturi în biologia bolilor, cercetarea variantelor rare, designul ADN-ului sintetic și multe alte domenii.
Un aspect remarcabil este sistemul de scoring pentru mutații, care compară eficient ADN-ul mutant cu cel nemutant pentru a aprecia impactul asupra diverselor tipuri de activitate genomică.
Modelul include de asemenea o abordare unică pentru modelarea splice-junctionurilor,
