Mary Catchpole, în vârstă de 19 ani, din Norfolk, a devenit prima persoană din Europa care primește un tratament inovator pentru o afecțiune genetică care i-a răpit mama, bunica și numeroși alți membri ai familiei.
Tânăra suferă de APDS, o maladie extrem de rară ce afectează sistemul imunitar, făcând ca cei afectați să piardă lupta cu infecții care par minore. Mama ei a murit la 43 de ani, mătușa la 12 ani, unchiul la 39 de ani, iar bunica la doar 48 de ani.
„Am fost mereu îngrijorată că voi muri și eu tânără, dar cu acest medicament știu că am șansa unei vieți mai lungi”, afirmă Mary, care avea doar 12 ani când și-a pierdut mama, conform BBC.
„Cu acest medicament știu că pot avea o viață mai lungă”
Medicamentul, denumit leniolisib, are un cost anual de 352.000 de lire. Este administrat de două ori pe zi și inhibă enzima responsabilă pentru perturbarea sistemului imunitar. Mary îl ia de mai puțin de o lună, dar a renunțat deja la alte medicamente.
Ciudat este că familia lui Mary a fost implicată direct în identificarea acestei boli în 2013, când cercetătorii de la Cambridge au descoperit gena defectuoasă în ADN-ul lor. Acum, după 12 ani de studii, au găsit și soluția.
Această afecțiune se transmite pe cale maternă – există 50% șanse ca femeile afectate să o transmită urmașilor lor.
Mary aspire să devină profesoară de dans și să scape de frica constantă de infecții: „Îmi doresc să trăiesc mai multe aventuri și să îmi asum riscuri, deoarece tot ce am cunoscut până acum sunt medicamentele și spitalele”.
