**Terapia genică a restabilit auzul unor pacienți cu surditate**
Un nou studiu, desfășurat cu colaborarea cercetătorilor de la Institutul Karolinska din Suedia, a arătat că terapia genică poate să îmbunătățească semnificativ auzul la copii și adulți care suferă de surditate congenitală sau deficiențe auditive grave. Acest avans ar putea transforma radical existența celor afectați.
Cercetarea a implicat zece pacienți, cu vârste între 1 și 24 de ani, care aveau o mutație în gena OTOF, ce determină deficitul de proteine otoferlină. Această proteină joacă un rol esențial în transmiterea adecvată a semnalelor auditive de la urechea internă la creier. Terapia a constatat în administrarea unei versiuni funcționale a genei direct în urechea internă prin utilizarea unui virus adeno-asociat sintetic (AAV).
Primele rezultate ale tratamentului au apărut rapid. După o lună, pacienții au început să dezvolte o capacitate auditivă parțială, iar după șase luni, îmbunătățirile au fost semnificative, nivelul mediu al sunetului perceput scăzând considerabil. Cei mici au obținut cele mai bune rezultate, un exemplu fiind o fetiță de 7 ani care și-a recăpătat aproape total auzul. Terapia a avut succes și în cazul adulților.
Tratamentul a fost bine tolerat, cu doar câteva reacții adverse minore, precum o scădere temporară a numărului de neutrofile, fără efecte negative pe termen mediu. Cercetătorii continuă să monitorizeze pacienții pentru a evalua durata efectelor pozitive.
Dr. Maoli Duan, unul dintre autori, subliniază semnificația acestui progres și viziunea extinderii terapiilor genice pentru alte forme de surditate ereditară, implicând gene precum GJB2 și TMC1. Această cercetare promite o evoluție extraordinara în tratarea deficiențelor auditive, oferind speranță pentru numeroși indivizi afectați de aceste condiții.
