🔬 Descoperirea unui Sistem de Grup Sanguin Nou: Enigma Moleculară Clarificată după 50 de Ani
În 1972, un incident medical rar a dus la o descoperire științifică semnificativă. După o simplă recoltare de sânge de la o femeie însărcinată, medicii au constatat absența unei molecule de suprafață care era prezentă pe toate celelalte celule roșii cunoscute până atunci. După mai bine de cinci decenii, în 2024, cercetătorii din Marea Britanie și Israel au elucidat misterul: un nou sistem de grup sanguin uman, denumit sistemul de grup sanguin MAL.
Această descoperire, publicată în renumita revistă de hematologie Blood, reprezintă o contribuție semnificativă în domeniul transfuziilor și al medicinei personalizate.
📌 Ce înseamnă un grup sanguin?
Grupurile sanguine sunt împărțite în funcție de antigenele – proteinele și zaharurile – care sunt localizate pe suprafața globulelor roșii. Cele mai cunoscute sunt sistemele ABO și Rh, esențiale pentru compatibilitatea în transfuzie. De exemplu, o persoană cu sânge de tip A nu poate primi sânge de la o persoană de tip B fără a risca o reacție imunitară gravă, din cauza anticorpilor care pot ataca celulele donatoare considerate străine.
Totuși, există multe altele antigene, iar cercetările în hematologie continuă să descopere noi sisteme ce au impact asupra pacienților cu condiții rare sau complicații transfuzionale.
🧩 Enigma moleculei lipsă: incidentul din 1972
În 1972, specialiștii au identificat o anomalie: sângele unei femei însărcinate nu prezenta o structură moleculară cunoscută – antigenul AnWj. Timp de decenii, cercetătorii au încercat să înțeleagă de ce această componentă lipsea din aproape 100% din populație.
Studiile genetice ulterioare au demonstrat că lipsa antigenului AnWj era asociată cu o mutație genetică în gena MAL, responsabilă pentru producerea unei proteine la suprafața globulelor roșii, dar și implicată în funcționarea mielinei și a limfocitelor.
🔬 MAL – Un Sistem Nou de Grup Sanguin
Pe baza acestei descoperiri, cercetătorii au denumit noul sistem de grup sanguin MAL, varianta AnWj-negativ fiind extrem de rară. Doar persoanele care au mutația în ambele copii ale genei MAL pot avea acest tip de sânge.
Este esențial de menționat că mutația nu pare a provoca simptome sau boli, dar are implicații importante în timpul transfuzilor sau în situații clinice complexe, cum ar fi sarcina și transplantul.
🧪 Validarea genetică
Cercetătorii au confirmat ipoteza prin inserarea unei versiuni sănătoase a genei MAL în celulele AnWj-negative. La scurt timp, antigenul AnWj a fost exprimat de celule, demonstrând legătura directă între genă și grupul sanguin. De asemenea, s-a observat că antigenul AnWj nu este activ la naștere, ci apare în primele zile de viață, oferind indicii interesante despre dezvoltarea celulelor sanguine.
📉 De ce este această descoperire atât de importantă?
– Determinarea corectă a grupului sanguin este esențială pentru siguranța transfuzilor.
– Persoanele cu grup sanguin MAL negativ pot experimenta reacții severe în cazul unor transfuzii standard.
– Recunoașterea oficială a acestui sistem facilitează dezvoltarea testelor genetice corespunzătoare.
– În viitor, screeningul genetic ar putea detecta alte mutații rare care influențează compoziția sângelui și pot avea implicații medicale ascunse.
🧬 Mai mult decât sânge: implicații biologice
Proteina MAL nu doar că definește un nou tip de sânge, ci are și roluri biologice vitale: contribuie la stabilitatea membranelor celulare și este implicată în procese esențiale de transport intracelular. Astfel, cercetarea
