Femeia care ne-ar putea vindeca de cancer: a avut tumori de 12 ori, dar genele ei ascund un secret

Oamenii de știință spanioli au dat peste cazul unei femei care a suferit 12 tipuri diferite de tumori înainte de vârsta de 36 de ani, așa că au decis să sape puțin mai adânc pentru a afla cauzele misterului.

Femeia în vârstă de 36 de ani a fost tratată pentru prima dată de cancer la vârsta de doi ani. La 15 ani, a fost diagnosticată cu cancer de col uterin, iar la 20 de ani, o altă tumoră, de data aceasta a glandei salivare, a fost descoperită și îndepărtată. Un an mai târziu, ea a mai suferit o intervenție chirurgicală pentru a i se îndepărta un sarcom.

În total, ea a avut 12 tumori, dintre care cinci maligne.

Cu permisiunea femeii, o echipă internațională de cercetători, condusă de Centrul Național de Cercetare a Cancerului din Spania, a prelevat mostre de sânge și a folosit secvențierea ADN-ului unicelular pentru a analiza mutațiile genetice din interiorul a mii de celule individuale.

Ce au descoperit oamenii de știință

Cercetătorii au descoperit ceva ciudat; această femeie are o mutație unică, care a făcut-o mai predispusă la cancer.

Gena MAD1L1 este responsabilă pentru alinierea cromozomilor înainte ca o celulă să se divizeze și fost suspectată anterior că ar juca un rol în suprimarea tumorilor.

Gena era destul de comună în familia femeii, însă aceasta este prima dată când s-a descoperit că ambele copii ale genei au această modificare specială.

O mutație dublă a genei MAD1L1 este letală pentru embrionii de șoarece, așa că este o descoperire interesantă, atunci când vine vorba despre om.

La această femeie, mutația a cauzat disfuncția de replicare a celulelor și a creat celule cu un număr diferit de cromozomi. Aproximativ 30-40% din celulele ei din sânge aveau un număr anormal de cromozomi. Oamenii au, în mod normal, 23 de perechi de cromozomi în nucleul fiecărei celule din corp.

Cromozomii sunt pachete condensate de ADN care vin în formă de „X” și se formează atunci când o celulă este pe cale să sufere mitoză sau replicare celulară. În fiecare pereche de cromozomi, unul provine de la mama persoanei, iar celălalt de la tatăl persoanei.

Persoanele cu o afecțiune rară numită „aneuploidie mozaică” au un număr variat de cromozomi în celule diferite, ca un mozaic de plăci de diferite culori. Această afecțiune poate fi cauzată de mai multe mutații genetice diferite, inclusiv de cea observată la femeia cu 12 tipuri de tumori.

Studiul a relevat că persoanele cu aneuploidie, cum ar fi această femeie, au un „răspuns imun sporit” care „ar putea oferi noi oportunități pentru managementul clinic al acestor pacienți”, spun cercetătorii.



Postari asemanatoare :

468 ad

Comments are closed.