Bărbații sunt, în medie, cu 13,7 centimetri mai înalți decât femeile – un aspect bine documentat de știință și susținut de statistici globale. Această diferență semnificativă în înălțime a fost în mod constant asociată cu efectele hormonale și factorii genetici. Totuși, un nou studiu publicat în apreciata revistă Proceedings of the National Academy of Sciences oferă o perspectivă nouă asupra impactului direct al cromozomilor sexuali – în special al cromozomului Y – asupra înălțimii.
Diferențele genetice fundamentale între sexe
Bărbații dețin în mod obișnuit un set de cromozomi sexuali XY, în timp ce femeile au XX. Această configurație genetică influențează o varietate de caracteristici fizice și biologice. Un aspect important al cercetării realizate de specialiștii de la Geisinger College of Health Sciences din Danville, Pennsylvania, se referă la gena numită SHOX (short stature homeobox), situată aproape de extremitățile cromozomilor X și Y. Această genă este recunoscută pentru implicațiile sale în dezvoltarea oaselor și, astfel, în determinarea înălțimii unei persoane.
Cromozomii X și Y afectează înălțimea în mod diferit
În cadrul acestui studiu recent, cercetătorii au dorit să investigheze dacă gena SHOX funcționează diferit în funcție de cromozomul pe care se găsește – X sau Y – și dacă prezența sau absența acestor cromozomi are un impact măsurabil asupra înălțimii unei persoane. Pentru a valida această teorie, au realizat o analiză genetică extinsă.
Cercetătorii au studiat profiluri genetice din trei biobănci importante – una din Regatul Unit și două din Statele Unite – care conțineau date genetice și medicale anonimizate pentru un milion de persoane. Din acest eșantion vast, au fost selectate 1.225 de persoane cu așa-numita aneuploidie sexuală, adică un număr anormal de cromozomi sexuali (în plus sau în minus față de cei 46 standard).
Un cromozom Y în plus = +3,1 cm
Analiza realizată asupra acestor cazuri rare a dus la o descoperire semnificativă: un cromozom Y suplimentar contribuie la o creștere medie de 3,1 centimetri în înălțime, un efect mai pronunțat decât în cazul unui cromozom X suplimentar. Aceasta sugerează că gena SHOX are o activitate mai mare pe cromozomul Y decât pe cel X. De asemenea, rezultatele sugerează că acest impact este independent de variațiile hormonale, ceea ce confirmă rolul genetic direct al cromozomului Y în stabilirea înălțimii.
Implicații biologice și evolutive
Această discrepanță în expresia genetică între cromozomii X și Y oferă o parte din explicația pentru diferența de înălțime dintre bărbați și femei. În plus, studiul subliniază complexitatea mecanismelor prin care genetica influențează caracteristicile corporale. În alte specii, însă, sexul mai înalt poate fi diferit – la păsări și insecte, de exemplu, femelele pot avea o dimensiune mai mare decât masculii, evidențiind importanța contextului evolutiv și funcțional specific fiecărei specii.
Concluzii
Studiul contribuie semnificativ la înțelegerea modului în care diferențele cromozomiale pot influența caracteristici fizice precum înălțimea. Descoperirea că un cromozom Y în plus conduce la o creștere a înălțimii de 3,1 centimetri are implicații notabile în domeniile geneticii, medicinei și biologiei evolutive. De asemenea, cercetarea evidențiază importanța biobăncilor și a analizelor genetice la scară largă pentru a desfășura misterele corpului uman.
În viitor, studii de acest gen ar putea contribui nu doar la înțelegerea variațiilor normale, ci și la diagnosticarea unor tulburări de creștere.
