Genele constituie instrucțiuni pentru sinteza proteinelor și acționează similar notelor muzicale. Prin combinarea genelor ca pe note, se profilează o simfonie complexă, denumită genomul uman.
Genomul uman este organizat în 23 de perechi de cromozomi, incluzând 22 autozomali și unul asociat cu sexul. Genomul haploid cuprinde peste 3 miliarde de perechi de baze ADN. Aproximativ 20.000 de gene sunt responsabile pentru codificarea proteinelor, reprezentând doar 1.5% din întregul genom. Rămășițele constau din gene ARN necodante, secvențe de reglare și ADN de tip „junk”.
Fiecare celulă conține același set de gene, care generează proteine și reglează reacțiile chimice. Unele gene se activează exclusiv în anumite țesuturi, determinând diversitatea între organe. Genele pot fi activate sau dezactivate în funcție de dezvoltare și factori externi.
Proiectul Genomului Uman a stabilit un standard de referință pentru genomul uman, având o aport semnificativ în domeniile științelor biomedicale și antropologiei. Investigațiile genomice promitează avansuri în diagnosticul și tratamentul bolilor, precum și descoperiri în biologia evolutivă.
Proiectul genomul uman
A fost demarat cu secvențierea completă a genomului uman în 2001, având un impact major la nivel global. Studiile genomice continuă să ofere noi viziuni în domeniul biologiei și al medicinii contemporane. Deși secvența este aproape în întregime completă, nu toate funcțiile genelor sunt pe deplin înțelese, iar o proporție semnificativă a ADN-ului necodant are activități biochimice, influențând exprimarea și organizarea genelor.
Numărul genelor ce codifică proteine este constant revizuit, cu estimări inițiale de 100.000 acum ajustate la 19.000-20.000. Doar o mică porțiune a genomului se ocupă cu codarea proteinelor.
În ciuda stabilității genomului, mutațiile, deși infrare, se pot produce având efecte variate. Genomul reușește în general să păstreze integritatea structurii genetice. Totuși, mutațiile dăunătoare netratate pot conduce la cancer.
O cercetare realizată la Universitatea Rockefeller și Universitatea Basel sugerează că multe specii actuale, inclusiv omul, au apărut provocator de recente, în perioada de 100.000-200.000 de ani.
Evoluția
Genomul uman furnizează indicii despre evoluție. Progresele în secvențiere, genetică funcțională și modelare au îmbunătățit percepția asupra istoriei și dinamicii umane, punând în evidență modificările funcționale din ADN și histone.
Studiile recente demonstrează complexitatea evoluției, oferind perspective asupra originii și caracteristicilor umane. Cel mai semnificativ rezultat al ultimilor ani a fost secvențierea ADN-ului homininelor arhaice, precum Neanderthalienii și Denisovienii.
Oamenii moderni au apărut acum aproximativ 200.000 de ani, extinzându-se pe glob, cu caracteristici distinctive facilită de adaptări evolutive. Genomul uman a suferit multiple schimbări ce au stimulat evoluția comportamentului specific uman, cu invitații de studiu fiind comparațiile cu genomul cimpanzeilor și altor primate.
Studiile evolutive sugerează că, deși neanderthalienii și oamenii moderni au coabitat aproape simultan, nu toate aspectele cognitive și comportamentale erau asemănătoare. În pofida utopiei potențialelor reîntoarceri ale speciilor dispărute, discuțiile contemporane continuă să aducă noi perspective asupra structurilor ADN și moștenirii genetice.
Evoluția continuă
Oamenii nu par să se despartă în numeroase specii din cauza lipsei izolării ecologice și a fuziunilor constante ale populațiilor. Totuși, schimbările genetice
