O genă rară ar putea diminua necesitatea de somn: Cum o mutație genetică oferă informații suplimentare despre creierul uman
Cât de mult somn avem nevoie în fiecare noapte? Aceasta este o întrebare aparent simplă, dar răspunsul variază în funcție de vârstă, stil de viață, istoricul medical și, mai recent, de genetică. O descoperire recentă sugerează că o mutație rară în gena SIK3 ar putea permite unor indivizi să funcționeze optim cu mai puțin somn decât majoritatea populației. Această revelație reprezintă un progres considerabil în înțelegerea științifică a somnului și ar putea conduce, în viitor, la tratamente inovatoare pentru problemele legate de somn.
Gena care modifică programul de somn
O echipă de cercetători de la Academia Chineză de Științe a descoperit o mutație genetică rară la o femeie de peste 70 de ani care dormea, în medie, doar 6,3 ore pe noapte – cu mult sub media recomandată pentru adulți (între 7–9 ore). Cu toate acestea, femeia nu prezenta semne de somnolență excesivă, oboseală cronică sau alte tulburări legate de lipsa somnului. Acest profil se încadrează în categoria denumită „dormitor natural de scurtă durată” (NSS – natural short sleeper).
Cercetarea, publicată în revista științifică PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences), a ajuns la concluzia că această mutație afectează o genă numită SIK3, responsabilă pentru producerea unei enzime kinază esențiale în semnalizarea celulară. Modificările aduse acestei gene par să ajusteze durata necesară a somnului pentru ca organismul să se refacă și să funcționeze optim.
Verificări experimentale pe modele animale
Pentru a investiga efectele mutației, cercetătorii au introdus aceeași modificare genetică la șoareci de laborator. Acești șoareci dorm, în mod normal, aproximativ 12 ore pe zi. După introducerea modificării, s-a observat o scădere a duratei somnului cu aproximativ 30 de minute. Deși diferența poate părea minoră, aceasta confirmă faptul că mutația influențează direct durata somnului.
În plus, scanările creierului la șoarecii modificați genetic au indicat că proteinele kinază afectate de SIK3 erau active în sinapsele neuronale – conexiunile dintre neuroni – sugerând o influență semnificativă asupra proceselor cognitive și reglării neuronale legate de somn.
Ce înseamnă aceste descoperiri pentru viitor?
Aceasta este a cincea mutație genetică identificată până acum asociată cu un necesar de somn redus. Descoperirea susține ideea că nevoia de somn este parțial influențată genetic și că anumiți individi au capacitatea naturală de a „comprime” funcțiile complexe ale somnului – cum ar fi consolidarea memoriei, regenerarea neuronală și reglarea sistemului imunitar – într-o perioadă de timp mai scurtă.
Neurocercetătoarea Ying-Hui Fu de la Universitatea din California, San Francisco, afirmă că persoanele afectate de această mutație pot realiza „mai eficient” ceea ce altele necesită mai mult timp pentru a efectua în timpul somnului – o concluzie captivantă ce ridică întrebări cu privire la potențialul de optimizare a funcțiilor cerebrale.
Posibile aplicații clinice
Aceste descoperiri genetice deschid perspective noi pentru dezvoltarea unor terapii inovatoare în tratarea tulburărilor de somn. Intervențiile medicale care ar putea stimula aceleași mecanisme biologice ar putea, în viitor, să ajute oamenii care se confruntă cu insomnie sau alte afecțiuni legate de un somn neregulat. Potrivit cercetătorilor, explorarea activității kinazelor precum SIK3 ar putea conduce la medicamente menite să îmbunătățească „
