Mutații genetice și somnul scurt natural: De ce există persoane care funcționează optim cu mai puțin de 6 ore de somn
De decenii, recomandările consensuale privind un somn sănătos au fost clare: între 7 și 9 ore pe noapte pentru adulți. Totuși, multe persoane susțin că dorm constant între 4 și 6 ore pe noapte și se simt complet odihnite, concentrate și în formă. Acest fenomen, denumit „somn scurt natural” (Natural Short Sleep – NSS), a fost mult timp un mister pentru cercetători. Recent, însă, studiile din domeniu încep să ofere o explicație convingătoare: genetica.
Ce presupune somnul scurt natural?
Spre deosebire de persoanele care se confruntă cu insomnie sau cu privarea cronică de somn, indivizii cu somn scurt natural nu își forțează organismul să funcționeze cu somn insuficient. Pentru aceștia, un somn de 4 până la 6 ore este suficient pentru o recuperare completă. De cele mai multe ori, nu experimentează oboseală pe parcursul zilei, nu dau semne de probleme cognitive sau emoționale și nu par să aibă un risc crescut de probleme de sănătate. Practic, organismul lor reușește să parcurgă toate etapele necesare ale somnului într-un timp mult mai scurt decât cel obișnuit.
Genetica în centrul atenției: noua mutație în SIK3
Studiile recente, publicate de MedicalXpress, subliniază o nouă descoperire genetică crucială pentru înțelegerea somnului scurt natural. Este vorba despre o mutație genetică specifică – N783Y – în gena SIK3. Această genă joacă un rol esențial în reglementarea duratei și adâncimii somnului, fiind direct implicată în procesele biochimice care controlează ciclurile de somn.
Mutația a fost descoperită la o voluntară de 70 de ani care, de-a lungul vieții, a declarat că doarme doar 3 ore pe noapte. Deși monitorizarea somnului a arătat o medie de 6,3 ore/noapte – sub recomandările standard – ea era complet funcțională, activă intelectual și în stare bună de sănătate. Acest caz a atras atenția cercetătorilor din cauza absenței efectelor negative asociate privării de somn.
Confirmarea în laborator
Pentru a susține ipoteza că mutația SIK3 este implicată în NSS, cercetătorii au replicat mutația N783Y într-un model animal. Șoarecii modificați genetic au dormit, în medie, cu 30 de minute mai puțin decât cei de control și au demonstrat același tipar de adaptare eficientă la un somn mai scurt.
Studiul a indicat că mutația afectează structura proteinei SIK3, limitând capacitatea sa de a reglementa somnul. Drept urmare, persoanele purtătoare ale acestei mutații necesită mai puțin timp pentru ca organismul lor să desfășoare aceleași procese fiziologice și cognitive complexe care, în mod normal, necesită mai multe ore de somn pentru restul populației.
Mutații genetice corelate cu NSS
Această nouă mutație se alătură unui număr de variante genetice deja identificate și asociate cu somnul scurt natural. Printre genele implicate în acest fenomen se numără:
– DEC2 – prima mutație asociată cu somnul scurt natural identificată în studii pe oameni;
– ADRB1 – legată de neurotransmițătorii care reglează veghea și somnul;
– NPSR1 – implicată în sistemul neuropeptidelor care influențează starea de alertă;
– GRM1 – asociată cu mecanismele de reglementare sinaptică din creier în timpul somnului.
Impactul cercetării asupra medicinei somnului
Înțelegerea acestor mecanisme genetice este crucială nu doar pentru clarificarea variațiilor naturale ale duratei de somn, ci și pentru dezvoltarea de soluții.
