Descoperire Inovatoare: O Mutație Genetică pe Cromozomul X Explică Culoarea Portocalie a Pisicilor Domestice
O echipă de cercetători de la Universitatea Kyushu din Japonia, în colaborare cu experți de la Universitatea Stanford din SUA, a reușit să identifice, în premieră, mutația genetică ce conferă culoarea portocalie a blănii pisicilor domestice. Studiul inovator, recent publicat în revista Current Biology, scoate la iveală un mecanism genetic remarcabil care implică o deleție a materialului genetic dintr-o genă asociată cu cromozomul X.
O Cercetare Așteptată de Mai Mult de un Secol
De aproape 100 de ani, geneticienii speculează că gena ce determină culoarea portocalie a blănii pisicilor se află pe cromozomul X. Această teorie oferă o explicație pentru frecvența mai mare a blănii complet portocalii la motani, care dispun de un singur cromozom X, în comparație cu femelele care dețin câte doi și trebuie să moștenească două copii ale genei pentru a fi complet portocalii. În lipsa acestei condiții, femelele prezintă adesea blănuri variate, adesea în modele tricolore sau „calico”.
Profesorul Hiroyuki Sasaki, cercetător principal al studiului și genetician la Universitatea Kyushu, declară că identificarea precisă a genei portocalii a fost „un vis împlinit”. Descoperirea a fost susținută și de un al doilea studiu efectuat independent de echipa de la Stanford, validând astfel concluziile științifice.
Mutația Genetică: Deleția ARHGAP36
Cercetătorii au studiat ADN-ul a 18 pisici — 10 cu blană portocalie și 8 fără această caracteristică — și au observat o deleție specifică într-o regiune necodantă a genei ARHGAP36 la toate pisicile cu blană portocalie. Această deleție era complet absentă la pisicile non-portocalii.
Analiza ADN-ului dintr-o bază de date globală ce conține 49 de pisici suplimentare a confirmat același model. Aceasta sugerează că biologia blănii roșcate este legată de un mecanism evolutiv bine conservat, având în vedere că gena ARHGAP36 este marcată chimic pentru inhibare în timpul inactivării cromozomului X — un proces fundamental în dezvoltarea femelelor care au doi cromozomi X.
Cum Influențează Mutația Culoarea Blănii?
Regiunea afectată de deleție nu modifică structura proteinei ARHGAP36, ci afectează nivelul de activitate al acestei gene. În mod uzual, secțiunea de ADN eliminată acționează ca un regulator care diminuează expresia genei. Fără această secțiune, gena rămâne activă, în special în celulele care produc pigment (melanocite) din pielea pisicilor portocalii.
Cercetătorii au observat că, în zonele portocalii ale pielii pisicilor tricolore, nivelurile de ARHGAP36 sunt semnificativ crescute comparativ cu zonele negre sau albe. În mod misterios, această activare alterează expresia altor gene implicate în melanogeneză, mai ales în ceea ce privește producția de melanină — pigmentul care dă nuanța pielii și blănii. Se sugerează că activitatea sporită a ARHGAP36 transformă compoziția pigmentului de la eumelanină închisă la feomelanină, substanța care dă nuanțele calde, portocalii.
Blana și Personalitatea — O Corelație Genetică?
Aceeași genă ARHGAP36 este activă în numeroase alte țesuturi ale organismului, inclusiv în sistemul nervos central și glandele endocrine. Această descoperire deschide noi direcții de cercetare: posibilitatea ca mutația asociată culorii blănii să aibă impact și asupra altor trăsături, cum ar fi comportamentul sau personalitatea pisicii.
„Mulți proprietari de pisici susțin că există o legătură între coloritul blănii și