Știința a elucidat enigma legată de sexul ornitorincilor
Știința a elucidat enigma legată de sexul ornitorincilor. De zeci de ani, cercetătorii au conștientizat că ornitorincii și echidnele, mamifere curioase din Australia care depun ouă, au o particularitate genetică distinctă: nu utilizează aceleași “unelte” genetice ca celelalte mamifere pentru a stabili sexul embrionilor. Această enigmă a fost, până recent, un subiect major de investigare pentru oamenii de știință.
Un studiu recent aduce primele dovezi concludente că, în cazul monotremelor (grupul din care provin ornitorincii și echidnele), sexul este stabilit de o singură genă, care seamănă mai mult cu genele întâlnite la anumite pești și amfibieni, nu cu cele ale altor mamifere. Studiul a fost publicat în “Genome Biology.”
Ornitorincii și echidnele sunt monotreme, cel mai vechi grup de mamifere aflat în prezent. Acestea sunt singurele mamifere care depun ouă și exteriorizează trăsături asemănătoare reptilelor, explică Science Alert. La oameni și alte mamifere, sexul este stabilit de cromozomii sexuali X și Y. Un embrion cu perechea XX va deveni femelă, iar unul cu XY va deveni mascul. În majoritatea mamiferelor, procesul este activat de o genă denumită SRY, localizată pe cromozomul Y. Totuși, la monotreme, această genă nu a fost niciodată identificată.
Acum aproximativ 20 de ani, s-a constatat că monotremele utilizează un sistem cu mai mulți cromozomi X și Y, diferit față de celelalte mamifere. Oamenii de știință au suspectat că unul dintre cromozomii Y conține o genă crucială pentru determinarea sexului, dar nu știau exact care. În 2008, a fost publicată secvența completă a genomului unui ornitorinc, un progres semnificativ, dar care nu includea date despre cromozomii Y, deoarece exemplarul analizat era o femelă. Abia în 2021, prin publicarea unui nou genom al ornitorincului și a primului genom al echidnei, au apărut informații referitoare la cromozomii Y.
Astfel, o genă s-a evidențiat: hormonul anti-Müllerian (AMH), cunoscut pentru importanța sa în dezvoltarea sexuală la diverse specii. Noul studiu prezintă primele dovezi solide că o versiune adaptată a acestei gene, aflată pe unul dintre cromozomii Y ai monotremelor, denumită AMHY, este responsabilă pentru determinarea sexului.
O mutație ce a avut loc cu 100 de milioane de ani în urmă
Cercetarea a arătat că, acum aproximativ 100 de milioane de ani, modificările survenite în gena AMH au dus la formareagenei AMHY, care a început să joace un rol în dezvoltarea sexuală masculină. Această variație ar fi marcat începutul evoluției sistemului distinct de cromozomi sexuali la strămoșul comun al ornitorincului și al echidnei.
Chiar dacă AMHY s-a diferențiat considerabil față de forma inițială a genei (denumită AMHX), ea și-a păstrat trăsăturile fundamentale. Iar cercetătorii au reușit, pentru prima dată, să demonstreze că AMHY este activată în locul și momentul adecvat în dezvoltarea masculină, adică, în țesutul testicular în formare. Aceasta era componenta lipsă din puzzle.
Spre deosebire de genele clasice de determinare a sexului, care influențează direct ADN-ul, AMHY funcționează ca un hormon. Nu interacționează cu ADN-ul, ci acționează la suprafața celulelor, activând sau dezactivând genele implicate în apariția caracteristicilor masculine.
Există tot mai multe dovezi că AMHY are un rol similar în determinarea sexului la anumite specii.
