Chiar și după ce au fost secvențiate toate informațiile genetice ale omenirii, oamenii de știință continuă să fie surprinși de mutațiile genetice.
Concepția că specialiștii au „decodat” în totalitate genomul uman poate induce o idee greșită că avem deja cunoștințe complete despre codul nostru genetic. În realitate, procesul de secvențiere a genomului a constituit doar o etapă inițială. Genomul uman – compus din aproape 3 miliarde de perechi de baze ADN – păstrează în continuare multe enigme, în special referitor la modul în care acesta se transformă și evoluează de-a lungul generațiilor. Un studiu recent îmbunătățește considerabil înțelegerea noastră referitoare la mutațiile genetice, demonstrând că anumite zone ale ADN-ului uman evoluează cu mult mai rapid decât se estima anterior.
Ce reprezintă mutațiile „de novo” și care este importanța lor
Atunci când discutăm despre mutații, adesea ne gândim la afecțiuni sau anomalii genetice. Totuși, în biologia moleculară, mutațiile sunt o sursă crucială de diversitate genetică, esențială pentru evoluția speciilor, inclusiv a noastră. Mutațiile „de novo” sunt modificări genetice care apar spontan la un individ, fără a fi transmise de la părinți. Aceaste schimbări pot avea efecte variate – de la complet neutre până la declanșatoare ale unor boli rare.
Pentru a înțelege frecvența acestor mutații și localizarea lor în genom, cercetătorii au avut nevoie de instrumente capabile să detecteze chiar și cele mai subtile variații genetice.
Tehnologii inovatoare și o familie remarcabilă
Un studiu recent, publicat în revista Nature, a adus o contribuție semnificativă folosind o combinație de cinci tehnici avansate de secvențiere genetică. Echipa de cercetători a reușit să analizeze regiunile complexe ale genomului cu o acuratețe fără precedent, inclusiv secvențele repetitive (microsateliți), având drept bază genetică o familie americană formată din 28 de membri ce aparțin celor patru generații.
„Această familie reprezintă o resursă extraordinară, oferindu-ne o viziune globală asupra transformărilor genomului uman de-a lungul generațiilor”, afirmă dr. Deborah Neklason, cercetătoare la Universitatea Utah.
Zonele cu activitate intensă a mutațiilor: regiuni de instabilitate extremă
Cercetarea a relevat că fiecare generație acumulează între 98 și 206 mutații noi. Uimitor este faptul că multe dintre aceste mutații au fost identificate în regiunile care până acum erau inaccesibile pentru cercetările tradiționale. ADN-ul microsatelit s-a dovedit în mod special a fi extrem de instabil și capabil să sufere modificări la o rată mult mai mare decât alte zone ale genomului.
„Am descoperit regiuni în genomul uman care par să fie supuse unor mutații continue – aproape în fiecare generație apare o modificare”, afirmă dr. Aaron Quinlan, coautor al studiului.
Această instabilitate poate avea un impact semnificativ atât asupra studiului bolilor genetice, cât și asupra înțelegerii variației naturale umane. Instabilitatea acestor regiuni ar putea explica, de exemplu, anumite afecțiuni rare la copii fără antecedente familiale similare.
Repercuții pentru genetică, sănătate și consilierea familială
Descoperirile acestui studiu pot avea un impact considerabil asupra practicii medicale, în special în domeniul consilierii genetice. În cazul în care o boală genetică este cauzată de o mutație „de novo”, riscul de a apărea din nou la un alt copil este mai redus, ceea ce poate oferi liniște și lămurire familiilor îngrijorate.
În plus, conștientizarea faptului că anumite regiuni ale genomului sunt mai susceptibile la mutații poate ajuta geneticii să coreleze mai eficient simptomele pacienților cu posibilele cauze genetice, chiar și când acestea nu sunt evidente din istoricul familial.
Limitările
