Într-o realizare semnificativă pentru sectorul medical, o echipă internațională de cercetători a reușit să descopere fundamentul genetic al antigenului de sânge AnWj, dezvăluind un mister care a persistat încă din prima sa observație din 1972. Grupul, îndrumat de NHS Blood and Transplant din Bristol în colaborare cu Universitatea din Bristol, a demonstrat că gena MAL codifică proteina Mal din membranele celulare, esențială pentru acest antigen.
Fenotipul AnWj-pozitiv este prezent la o mare majoritate a populației globale, exact la 99,9%. Totuși, indivizii extrem de rari care au fenotipul AnWj-negativ se expun riscurilor de reacții hemolitice severe în cazul transfuziilor cu sânge incompatibil, având abilitatea de a genera anticorpi periculoși. Absența AnWj poate fi cauzată și de diverse afecțiuni hematologice sau tipuri de cancer, însă cazurile ereditare sunt foarte rare, întâlnite doar la câteva persoane pe glob.
Prin analizarea ADN-ului persoanelor AnWj-negative din naștere, cercetătorii, sub conducerea dr. Louise Tilley și prof. Ash Toye, au detectat mutații în gena MAL, ceea ce duce la lipsa proteinei Mal din membrana eritrocitelor. În experimentele de laborator, reintroducerea funcțională a genei MAL a readus antigenul, confirmând importanța fundamentală a proteinei Mal în exprimarea AnWj.
Această cercetare a condus la recunoașterea oficială a unui nou sistem de grupe sanguine, MAL (ISBT 047), de către Societatea Internațională de Transfuzie Sanguină, devenind astfel al 47-lea sistem de grupe de sânge acreditat. Descoperirea este crucială pentru avansarea testelor moleculare în genotiparea directă, facilitând identificarea rapidă a donatorilor și pacienților AnWj-negativi, prevenind astfel complicațiile în transfuzie și asigurând o siguranță mai mare pentru cei cu grupuri de sânge rare.
Aceasta reprezintă un pas important în gestionarea terapiilor transfuzionale și răspunde unei întrebări care a preocupat cercetătorii de peste 50 de ani, oferind noi perspective în domeniul medicinei transfuzionale.
